三代试管
能检测哪些疾病?

据统计,人类已发现约4000多种遗传疾病。而且每年新发现的遗传病约100种以上。那这4000多种疾病,三代试管都能筛查吗?
答案是不可以。第三代试管婴儿有一个专业的技术名称叫胚胎植入前遗传学诊断,英文简称为PGT。PGT有三个子类,分别是PGT-A、PGT-M和PGT-SR,分别有对应的适应人群。
PGT-A
它是检测胚胎染色体是否存在非整倍体的技术。
简单来说,就是检测胚胎的染色体数目是否存在增加或是减少的异常情况。
比如21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征,主要针对女方高龄、复发性流产、反复种植失败患者。
PGT-M
它是在植入前对胚胎进行单基因病遗传学检测的技术。主要针对患有或携带已知单基因遗传病的父母,如地中海贫血、遗传性耳聋和多囊肾等。
PGT-SR
它是检测胚胎染色体是否存在异常的技术,主要适用于父母双方或之一存在染色体结构异常,如倒位、平衡易位和罗氏易位等。
在这里小小总结一下,目前第三代试管婴儿技术主要可以检测的是有明确致病点位的单基因遗传疾病和染色体异常的遗传性疾病。
参考资料